Zespół Simpsona-Golabi-Behmel (SGBS) to rzadkie, dziedziczone genetycznie zaburzenie rozwojowe, które dotyka zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie GPC3 (glypican 3), który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego wzrost i rozwój organizmu.
Objawy zespołu SGBS mogą być różnorodne i obejmować nadmierny wzrost ciała, nieprawidłowości w budowie twarzy, wrodzone wady serca, wady układu moczowo-płciowego, opóźnienie umysłowe oraz inne defekty rozwojowe.
Przyczyny mutacji w genie GPC3 nie są do końca poznane, jednak zespół SGBS jest dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się na chromosomie X, a jego mutacja może być dziedziczona od matki, która jest nosicielką mutacji.
Diagnoza zespołu SGBS opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz ocenie obrazowych wad wewnętrznych i zewnętrznych. Leczenie jest objawowe i skupia się na minimalizowaniu powikłań zdrowotnych oraz wspieraniu rozwoju dziecka.