10

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel - Jakie są jego przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel przyczyny

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel (SGBS) to rzadkie, dziedziczone genetycznie zaburzenie rozwojowe, które dotyka zarówno chłopców, jak i dziewcząt. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie GPC3 (glypican 3), który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego wzrost i rozwój organizmu.


Objawy zespołu SGBS mogą być różnorodne i obejmować nadmierny wzrost ciała, nieprawidłowości w budowie twarzy, wrodzone wady serca, wady układu moczowo-płciowego, opóźnienie umysłowe oraz inne defekty rozwojowe.


Przyczyny mutacji w genie GPC3 nie są do końca poznane, jednak zespół SGBS jest dziedziczony w sposób sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się na chromosomie X, a jego mutacja może być dziedziczona od matki, która jest nosicielką mutacji.


Diagnoza zespołu SGBS opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz ocenie obrazowych wad wewnętrznych i zewnętrznych. Leczenie jest objawowe i skupia się na minimalizowaniu powikłań zdrowotnych oraz wspieraniu rozwoju dziecka.


0 odpowiedzi
Nie ma jeszcze odpowiedzi na to pytanie. Zostań ambasadorem i dodaj swoją odpowiedź

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel przyczyny

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Zespół Simpsona-Golabi-Behmel? Czy znasz ...

2 odpowiedzi
Znane osoby z Zespół Simpsona-Golabi-Behmel

Znane osoby z - Zespół Simpsona-Golabi-Behmel. Jakie znane osoby mają Zespó...

2 odpowiedzi
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel dziedziczny

Czy Zespół Simpsona-Golabi-Behmel jest dziedziczny?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Simpsona-Golabi-Behmel

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Simpsona-Golabi-Behmel

1 odpowiedź
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel sposoby leczenia

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Zespół Simpsona-Golabi-Behmel?

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel- Skąd mam wiedzieć czy go mam?

1 odpowiedź
Zespół Simpsona-Golabi-Behmel - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel - Czy jest on zarażliwy?

1 odpowiedź
Życie z Zespół Simpsona-Golabi-Behmel

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel - Jak z nim życ? Czy możesz być szczęśliwy/a ...

1 odpowiedź

Mapa świata Zespół Simpsona-Golabi-Behmel

Znajdź poprzez mapę osoby z Zespół Simpsona-Golabi-Behmel. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Zespół Simpsona-Golabi-Behmel.

Historie Zespół Simpsona-Golabi-Behmel

ZESPÓŁ SIMPSONA-GOLABI-BEHMEL HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel forum

ZESPÓŁ SIMPSONA-GOLABI-BEHMEL FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie