Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Co to jest?

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLO) to rzadkie, genetyczne schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie DHCR7, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu konwertującego cholesterol w organizmie. Osoby z zespołem SLO mają deficyt tego enzymu, co prowadzi do zaburzeń metabolicznych i wielu fizycznych i umysłowych objawów.

Najbardziej charakterystycznymi cechami zespołu SLO są: nieprawidłowy rozwój twarzy, wrodzone wady serca, opóźnienie umysłowe, zaburzenia wzrostu, trudności w oddychaniu, problemy związane z układem pokarmowym oraz wrodzone wady kończyn. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia nasilenia mutacji genetycznej.

Diagnoza zespołu SLO opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz ocenie poziomu cholesterolu i jego metabolitów. Obecnie nie istnieje skuteczne leczenie, dlatego terapia jest ukierunkowana na łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.

W związku z rzadkością zespołu SLO, istotne jest wsparcie psychologiczne i społeczne dla pacjentów i ich rodzin. Regularne kontrole lekarskie oraz terapia rehabilitacyjna mogą pomóc w minimalizowaniu skutków tej choroby.