Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Jak się go diagnozuje?
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem metabolicznym, które wpływa na rozwój wielu układów ciała. Diagnoza tego zespołu jest oparta na obserwacji charakterystycznych cech klinicznych oraz potwierdzeniu mutacji w genie DHCR7.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest ocena fenotypowa, która obejmuje badanie cech fizycznych, takich jak nieprawidłowości twarzy, wrodzone wady serca, opóźnienie wzrostu i rozwoju, a także deficyty neurologiczne. Dodatkowo, badania laboratoryjne mogą wykazać podwyższone poziomy cholesterolu i cholesterolu 7-dehydrocholesterolu.
W celu potwierdzenia diagnozy, konieczne jest przeprowadzenie testu genetycznego, który identyfikuje mutacje w genie DHCR7. Badanie to może być wykonane za pomocą sekwencjonowania DNA lub analizy mikromacierzy.
Ważne jest, aby diagnoza była dokładna, ponieważ umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i opieki medycznej, które mogą pomóc w minimalizowaniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.
