Synonimy dla Zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Inne nazwy dla Zespół Smitha-Lemliego-Opitza.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) to rzadkie, wrodzone zaburzenie metaboliczne, które charakteryzuje się deficytem enzymu 7-dehydrocholesterol reduktazy (DHCR7). Zespół ten prowadzi do niedoboru cholesterolu w organizmie, co ma poważne konsekwencje dla rozwoju i funkcjonowania wielu układów i narządów.

Chociaż Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest najbardziej rozpoznawalną nazwą tego schorzenia, istnieją również inne określenia używane w literaturze medycznej. Należą do nich: zespół 7-dehydrocholesterolu reduktazy, zespół SLOS oraz zespół 7-DHCR.

Osoby z Zespołem Smitha-Lemliego-Opitza mogą prezentować różnorodne objawy, takie jak wrodzone wady serca, opóźnienie umysłowe, nieprawidłowości w budowie twarzy, trudności w karmieniu i oddychaniu, a także zaburzenia wzrostu. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla minimalizowania skutków tego schorzenia.