Zespół Sotosa, znany również jako zespół cerebralno-facjocutaneo-skeletalny, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które charakteryzuje się nadmiernym wzrostem, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, charakterystycznymi cechami twarzy i różnymi wadami wrodzonymi.
W międzynarodowej klasyfikacji chorób ICD-10, Zespół Sotosa jest kodowany jako Q87.3. Oznacza to, że jest to wrodzona wada rozwojowa, która wpływa na wielosystemowy rozwój organizmu.
W starszej wersji klasyfikacji ICD-9, Zespół Sotosa był kodowany jako 759.89. Ten kod odnosi się do innych wad wrodzonych, które nie mają specyficznego kodu.
Diagnoza Zespołu Sotosa opiera się na obserwacji charakterystycznych cech klinicznych oraz potwierdzeniu mutacji w genie NSD1. Wczesna diagnoza i interwencja terapeutyczna mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów z tym zespołem.