Rdzeniowy zanik mięśni - Jaka jest jego historia?

Rdzeniowy zanik mięśni (RZM) jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem neurologicznym, które prowadzi do postępującej utraty siły i masy mięśniowej. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w XIX wieku przez francuskiego neurologa Jean-Martin Charcota.

RZM jest spowodowany mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do funkcjonowania komórek nerwowych. Te mutacje prowadzą do degeneracji i śmierci neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i mózgu.

Najważniejsze objawy RZM obejmują osłabienie mięśni, trudności w poruszaniu się, trudności w oddychaniu, trudności w połykaniu i problemy z mówieniem. Choroba postępuje stopniowo, prowadząc do znacznego upośledzenia funkcji motorycznych.

Obecnie nie ma lekarstwa na RZM, ale istnieją terapie wspomagające, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i opóźnieniu postępu choroby. Wczesna diagnoza i opieka multidyscyplinarna są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z RZM.