Rdzeniowy zanik mięśni (RZM) jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem neurologicznym, które prowadzi do postępującej utraty siły i masy mięśniowej. Przyczyny RZM są związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych.
Najczęstszą przyczyną RZM jest mutacja w genie SMN1, która prowadzi do niedoboru białka SMN (survival motor neuron). Niedobór tego białka powoduje degenerację komórek nerwowych rdzenia kręgowego, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni.
RZM może być dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba allele genu muszą być wadliwe, aby schorzenie się rozwinęło. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy allel, są nosicielami RZM, ale nie wykazują objawów choroby.
Ważne jest wczesne rozpoznanie RZM, aby zapewnić odpowiednie leczenie i opiekę. Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę i pomóc w identyfikacji konkretnego typu RZM.