Choroba Stargardta - Jaka jest jej częstość występowania?

Choroba Stargardta jest rzadką dziedziczną chorobą oczu, która prowadzi do postępującej utraty wzroku. Jej częstość występowania jest trudna do określenia ze względu na różnice w diagnozowaniu i raportowaniu przypadków. Jednak szacuje się, że choroba Stargardta dotyka około 1 na 8 000 do 10 000 osób na całym świecie.

Choroba Stargardta jest spowodowana mutacją w genie ABCA4, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do funkcjonowania siatkówki oka. Mutacja ta prowadzi do gromadzenia się toksycznych związków w siatkówce, co powoduje uszkodzenie komórek fotoreceptorowych i stopniową utratę wzroku.

Wczesne objawy choroby Stargardta mogą obejmować zaburzenia widzenia kolorów, trudności w adaptacji do zmiany oświetlenia, a także powstawanie plam w polu widzenia. Stopniowo, utrata wzroku postępuje, co może prowadzić do znacznego upośledzenia funkcji wzrokowych.

Ważne jest, aby jak najszybciej zdiagnozować chorobę Stargardta, aby rozpocząć odpowiednie leczenie i zapobiec dalszemu pogorszeniu wzroku. Osoby z podejrzeniem tej choroby powinny skonsultować się z okulistą specjalizującym się w chorobach siatkówki.