Czy Choroba Stargardta jest dziedziczna?

Choroba Stargardta jest dziedzicznym schorzeniem oczu, które prowadzi do stopniowej utraty wzroku. Jest to choroba genetyczna, która jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko odziedziczyło tę chorobę, musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, którzy są nosicielami. Jeśli tylko jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, dziecko nie zachoruje, ale może odziedziczyć gen i stać się nosicielem.

Choroba Stargardta jest spowodowana mutacją w genie ABCA4, który jest odpowiedzialny za produkcję białka niezbędnego do funkcjonowania siatkówki oka. Mutacja w tym genie prowadzi do gromadzenia się toksycznych substancji w siatkówce, co powoduje uszkodzenie komórek fotoreceptorowych i stopniową utratę wzroku.

W związku z dziedzicznym charakterem choroby, istnieje ryzyko, że osoby z historią rodzinną Choroby Stargardta mogą przekazać ją swoim potomkom. Dlatego ważne jest, aby osoby z podejrzeniem lub diagnozą tej choroby skonsultowały się z genetykiem, który może przeprowadzić badania genetyczne i udzielić informacji na temat ryzyka dziedziczenia.