Choroba Stargardta jest dziedzicznym schorzeniem siatkówki, które prowadzi do stopniowej utraty wzroku. Diagnoza tej choroby jest zazwyczaj oparta na badaniu okulistycznym oraz wynikach badań obrazowych.
Podczas badania okulistycznego lekarz może zauważyć charakterystyczne zmiany w siatkówce, takie jak żółte plamy (zwane plamami Stargardta) lub zanik naczyń krwionośnych. Dodatkowo, badania obrazowe, takie jak tomografia optyczna (OCT) czy angiografia fluoresceinowa, mogą dostarczyć bardziej szczegółowych informacji na temat struktury siatkówki i jej naczyń krwionośnych.
W przypadku podejrzenia choroby Stargardta, ważne jest również przeprowadzenie badań genetycznych w celu potwierdzenia diagnozy. Analiza genetyczna może wykazać obecność mutacji w genach związanych z chorobą Stargardta.
Wczesna diagnoza choroby Stargardta jest istotna, ponieważ umożliwia podjęcie odpowiednich działań mających na celu spowolnienie postępu choroby i zapewnienie odpowiedniego wsparcia pacjentowi.