Historia o Zespół Sticklera , Zespół Sticklera.

Nat

30 gru 2019

Przez: Agata

Rok rozpoczęcia tego stanu zdrowia: 2016


Historia dotyczy mojej córki, w tej chwili ma 3 lata. Urodziła sie w 2016 roku, już w trakcie ciąży okazało sie,że coś jest nie tak. Po porodzie okazało sie ,że ma rozszczep podniebienia miękkiego (sekwencje Pierre Robin), miała szereg konsultacji z lekarzami różnych specjalizacji miedzy innymi kardiolog, okulista, ortopeda, genetyk, laryngolog. Podejrzewano zespół Sticklera.
W 2018 roku zrobiliśmy badania genetyczne, które potwierdziły diagnozę. Córka jest pierwszym przypadkiem w rodzinie, jest to mutacja "de novo", my rodzice jesteśmy zdrowi.
W chwili obecnej córka jest objeta wielospecjalistyczną opieka lekarską, chodzimy również na rehabilitacje.
Ma problem ze słuchem( niedosłuch na poziomie 70/60db)plus nawracający płyn, który zalega w uszach, czym powoduje gorsze slyszenie, do tego wysoka krótkowzroczność (oko prawe -17, oko lewe -23), w roku 2019 miala operacje odarstwienia siatkówki.
Zdiagnozowano u niej również dysplazje nasadową. Rehabilitujemy ją od urodzenia.
Mimo przeciwności losu córka rozwija sie dobrze, jest bardzo bystrą dziewczynką i radzi sobie w codziennym życiu :-)

Znasz kogoś, kto powinien przeczytać tą historię? Udostępni ją

2 komentarze
0

Witam, czy byłaby możliwość skontaktowania się z Panią prywatnie? Mam siostrzenicę, która również ma zespół Sticklera. Jest nieco starsza, ma 6 lat. Bardzo proszę o kontakt, od wielu lat szukałam kogoś kto mógłby powiedzieć jak ta choroba postępuje. Czekam niecierpliwie. Pozdrawiam serdecznie, Karolina

Skomentowane 3 lata temu Karolina1994 10
0

Witam, zapraszam priv, podaje maila [email protected]. Pozdrawiam

Skomentowane 3 lata temu Agata 1010

Zaloguj się lub rejestracja aby zostawić komentarz


Zespół Sticklera sposoby leczenia

Zespół Sticklera - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

Zespół Sticklera lekarstwo

Zespół Sticklera - Czy ma lekarstwo?

Znane osoby z Zespół Sticklera

Znane osoby z - Zespół Sticklera. Jakie znane osoby mają Zespół Stickl...

Kody ICD9 i ICD10 dla Zespół Sticklera

Kod ICD10 i ICD9 dla Zespół Sticklera

Zespół Sticklera - Co to jest?

Zespół Sticklera - Co to jest?

Zespół Sticklera sport

Czy wskazane jest wykonywanie ćwiczeń w przypadku osób z - Zespół Stic...

Zespół Sticklera - Czy jest on zaraźliwy?

Zespół Sticklera - Czy jest on zarażliwy?

Zespół Sticklera i depresja

Zespół Sticklera i depresja. Czy może on powodować depresję?