Nat

Historia dotyczy mojej córki, w tej chwili ma 3 lata. Urodziła sie w 2016 roku, już w trakcie ciąży okazało sie,że coś jest nie tak. Po porodzie okazało sie ,że ma rozszczep podniebienia miękkiego (sekwencje Pierre Robin), miała szereg konsultacji z lekarzami różnych specjalizacji miedzy innymi kardiolog, okulista, ortopeda, genetyk, laryngolog. Podejrzewano zespół Sticklera.
W 2018 roku zrobiliśmy badania genetyczne, które potwierdziły diagnozę. Córka jest pierwszym przypadkiem w rodzinie, jest to mutacja "de novo", my rodzice jesteśmy zdrowi.
W chwili obecnej córka jest objeta wielospecjalistyczną opieka lekarską, chodzimy również na rehabilitacje.
Ma problem ze słuchem( niedosłuch na poziomie 70/60db)plus nawracający płyn, który zalega w uszach, czym powoduje gorsze slyszenie, do tego wysoka krótkowzroczność (oko prawe -17, oko lewe -23), w roku 2019 miala operacje odarstwienia siatkówki.
Zdiagnozowano u niej również dysplazje nasadową. Rehabilitujemy ją od urodzenia.
Mimo przeciwności losu córka rozwija sie dobrze, jest bardzo bystrą dziewczynką i radzi sobie w codziennym życiu :-)