Zespół Sticklera jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem, które wpływa na tkankę łączną w ciele człowieka. Diagnoza tego zespołu jest oparta na obserwacji objawów klinicznych oraz wynikach badań genetycznych.
Podstawowym kryterium diagnostycznym jest obecność charakterystycznych cech klinicznych, takich jak wrodzone wady wzroku (np. zaćma, krótkowzroczność), wady słuchu (np. niedosłuch), problemy z układem kostno-stawowym (np. krzywica, skrócenie kości) oraz cechy dysmorficzne (np. płaski mostek nosa, wydatne oczy).
Badania genetyczne, takie jak sekwencjonowanie DNA, mogą potwierdzić obecność mutacji w genach związanych z Zespołem Sticklera, takich jak COL2A1, COL11A1, COL11A2. Wyniki tych badań są kluczowe dla postawienia ostatecznej diagnozy.
W przypadku podejrzenia Zespołu Sticklera, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem lub specjalistą od chorób genetycznych, który przeprowadzi odpowiednie badania i oceni objawy kliniczne pacjenta.