Zespół Sticklera - Jaka jest jego historia?

Zespół Sticklera, znany również jako zespół Sticklera-Wagenera-Bergera, to rzadkie dziedziczne schorzenie genetyczne. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który opisał to zaburzenie w 1965 roku - Gunnara Sticklera. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, co prowadzi do wad w rozwoju tkanki łącznej.

Objawy zespołu Sticklera mogą obejmować wrodzone wady wzroku, takie jak zaćma, krótkowzroczność, a także wady słuchu, takie jak niedosłuch lub głuchota. Pacjenci często mają również problemy z układem kostno-stawowym, takie jak skolioza czy wrodzone wady serca.

Historia zespołu Sticklera jest ciągle badana, a naukowcy starają się lepiej zrozumieć przyczyny i leczenie tej choroby. Badania genetyczne i postępy w dziedzinie medycyny genetycznej pozwalają na coraz lepszą diagnozę i opiekę nad pacjentami z tym schorzeniem.