Zespół Sticklera - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Sticklera jest rzadkim, genetycznym schorzeniem, które wpływa na tkankę łączną w organizmie. Przyczyny tego zespołu są związane z mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, białka budującego tkanki.

Osoby z Zespołem Sticklera mogą doświadczać różnych objawów, takich jak wrodzone wady wzroku, takie jak zaćma czy krótkowzroczność, problemy ze słuchem, w tym utratą słuchu, a także problemy z układem kostno-stawowym, takie jak skolioza czy wrodzone wady serca.

Przyczyny Zespołu Sticklera są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło to schorzenie.

Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania objawami i minimalizowania powikłań związanych z Zespołem Sticklera.