Zespół sztywności uogólnionej (GSS) jest rzadkim schorzeniem neurologicznym, charakteryzującym się postępującą sztywnością mięśniową i utratą ruchomości. Diagnoza GSS opiera się na obserwacji klinicznej, badań neurologicznych oraz wykluczeniu innych możliwych przyczyn objawów. Istotnym elementem diagnostycznym jest ocena historii choroby, w tym występowania podobnych przypadków w rodzinie. Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, mogą być pomocne w wykluczeniu innych schorzeń. Badania genetyczne mogą również potwierdzić obecność mutacji w genach związanych z GSS.
Wczesna diagnoza GSS jest istotna dla zaplanowania odpowiedniego leczenia i opieki. Ze względu na rzadkość schorzenia, konieczne jest skonsultowanie się z neurologiem specjalizującym się w chorobach neurodegeneracyjnych. W przypadku podejrzenia GSS, pacjent może być skierowany na badania genetyczne, które mogą potwierdzić obecność mutacji związanych z tym zespołem. Ważne jest również monitorowanie postępu choroby i dostosowanie terapii w zależności od objawów i potrzeb pacjenta.