Zespół Sturge'a-Webera - Jaka jest jego historia?

Zespół Sturge'a-Webera, znany również jako zespół Sturge-Weber-Krabbe, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój naczyń krwionośnych w mózgu, skórze twarzy i gałce ocznej. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Williama Sturge'a, Fredericka Webera i Hermanna Krabbe'a w XIX wieku.

Najważniejszym objawem zespołu Sturge'a-Webera jest tzw. "ognisko wina porto" - czerwone plamy na skórze twarzy, które są spowodowane nadmiernym rozszerzeniem naczyń krwionośnych. Dodatkowo, pacjenci często cierpią na napady padaczkowe, opóźnienie umysłowe, niedowłady, problemy z widzeniem oraz inne powikłania neurologiczne.

Choroba jest spowodowana mutacją w genie GNAQ, który reguluje wzrost naczyń krwionośnych. Jednak dokładne przyczyny i mechanizmy choroby nie są jeszcze w pełni zrozumiane.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Sturge'a-Webera, ale istnieją różne metody leczenia objawowego, takie jak terapia padaczkowa, operacje plastyczne, laseroterapia i terapia fizyczna. Wczesna diagnoza i interwencja mogą pomóc w minimalizowaniu powikłań i poprawie jakości życia pacjentów.