Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego - Jakie są najgorsze objawy?

Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SDH) jest rzadką chorobą metaboliczną, która może prowadzić do różnorodnych objawów. Najważniejsze symptomy związane z tą chorobą to:

• Opóźnienie umysłowe: Niedobór SDH może prowadzić do upośledzenia umysłowego, trudności w nauce i rozwoju intelektualnego.


• Wzmożona senność: Osoby z niedoborem SDH mogą odczuwać nadmierną senność i zmęczenie, co może wpływać na ich codzienne funkcjonowanie.


• Problemy neurologiczne: Niedobór SDH może powodować drgawki, zaburzenia ruchowe, ataksję (niezdolność do kontrolowania ruchów) oraz inne problemy neurologiczne.


• Wzmożona wrażliwość na infekcje: Osoby z niedoborem SDH mogą być bardziej podatne na infekcje, takie jak zapalenie płuc czy infekcje dróg moczowych.


• Zaburzenia metaboliczne: Niedobór SDH może prowadzić do zaburzeń metabolicznych, takich jak kwasica metaboliczna, hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi) i hiperamonemia (wysoki poziom amoniaku we krwi).

W przypadku podejrzenia niedoboru SDH, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne i zaplanować odpowiednie leczenie.