Niedobór dehydrogenazy semialdehydu bursztynowego (SDH) jest rzadką chorobą metaboliczną, która może prowadzić do różnych objawów i powikłań. Aby dowiedzieć się, czy masz niedobór SDH, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk lub endokrynolog. Lekarz może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne, takie jak badanie krwi, testy genetyczne lub badania obrazowe, aby ocenić poziom enzymu SDH w organizmie.
Objawy niedoboru SDH mogą być różne i zależą od stopnia niedoboru enzymu. Mogą obejmować zmęczenie, osłabienie mięśni, zaburzenia neurologiczne, problemy z koncentracją, trudności w nauce, problemy z koordynacją ruchową, a także inne objawy.
Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem, jeśli masz podejrzenie niedoboru SDH lub doświadczasz jakichkolwiek niepokojących objawów. Tylko lekarz może postawić diagnozę na podstawie odpowiednich badań i zalecić odpowiednie leczenie lub terapię.