Zespół Susaca - Co to jest?

Zespół Susaca to rzadka choroba, która jest również znana jako zespół Sjögrena-Larssona. Jest to genetyczne schorzenie, które wpływa na wiele układów w organizmie. Charakteryzuje się występowaniem trzech głównych objawów: niepełnosprawnością intelektualną, nieprawidłowościami w budowie skóry oraz napadami padaczkowymi.

Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie ALDH3A2, który jest odpowiedzialny za produkcję enzymu aldehydodehydrogenazy. Brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia się toksycznych substancji w organizmie, co powoduje uszkodzenia tkanek i narządów.

Osoby z zespołem Susaca mogą mieć trudności w nauce, opóźnienia w rozwoju mowy, problemy ze skórą (takie jak szorstkość, łuszczenie się) oraz napady padaczkowe. W zależności od nasilenia objawów, leczenie może obejmować terapię objawową, rehabilitację oraz wsparcie psychologiczne dla pacjenta i jego rodziny.