Talasemia jest grupą dziedzicznych zaburzeń krwi charakteryzujących się nieprawidłową produkcją hemoglobiny, białka odpowiedzialnego za transport tlenu we krwi. Przyczyną talasemii jest mutacja w genach odpowiedzialnych za produkcję hemoglobiny. W wyniku tej mutacji dochodzi do zaburzenia w syntezie albo strukturze łańcuchów globinowych, co prowadzi do nieprawidłowej produkcji hemoglobiny.
Przyczyny talasemii mogą być różne i zależą od rodzaju mutacji genetycznej. Najczęściej występujące przyczyny to:
Talasemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby choroba się objawiła, muszą wystąpić dwie kopie wadliwego genu - po jednej od każdego rodzica. Osoby, które mają tylko jedną kopię wadliwego genu, są nosicielami talasemii, ale zazwyczaj nie wykazują objawów choroby.