Zespół Treachera Collinsa, znany również jako zespół mandibulofacialny, to rzadka wrodzona wada rozwojowa, która wpływa na rozwój twarzy i czaszki. Chociaż objawy mogą się różnić, najbardziej charakterystycznymi cechami tego zespołu są:
- Mikrognacja: mała, zdeformowana żuchwa, co może prowadzić do trudności w jedzeniu i oddychaniu.
- Uszkodzenia ucha: wady ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego, które mogą prowadzić do utraty słuchu.
- Wady oczu: niedorozwój powiek, zez, zaćma, a także inne wady oczne, które mogą wpływać na wzrok.
- Wady kostne: nieprawidłowości w rozwoju kości twarzy i czaszki, takie jak rozszczep podniebienia, brak kości jarzmowej.
- Wady mowy: problemy z wymową, związane z deformacją twarzy i struktur anatomicznych.
Ważne jest, aby zrozumieć, że objawy mogą się różnić w zależności od stopnia zaawansowania zespołu u każdej osoby. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania tym zespołem i minimalizowania jego wpływu na jakość życia pacjenta.