Zespół Turnera - Jak się go diagnozuje?

Zespół Turnera jest genetycznym zaburzeniem, które dotyczy tylko kobiet. Diagnoza tego zespołu może być stawiana na podstawie różnych badań i obserwacji.

Podstawowym testem diagnostycznym jest analiza chromosomów. Kobieta z podejrzeniem Zespołu Turnera ma zazwyczaj tylko jeden pełny chromosom X zamiast dwóch. Badanie to może być przeprowadzone na próbce krwi lub innym materiale genetycznym.

Ważne jest również przeprowadzenie dokładnego badania fizycznego. Lekarz może zauważyć pewne cechy charakterystyczne, takie jak niski wzrost, opóźnienie dojrzewania płciowego, wrodzone wady serca czy nieprawidłowości w budowie kości.

W celu oceny funkcji hormonalnej, może być wykonane badanie poziomu hormonów płciowych, takich jak estrogeny i hormon wzrostu.

W przypadku podejrzenia Zespołu Turnera, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk lub endokrynolog, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.