Zespół von Hippla-Lindaua - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół von Hippla-Lindaua (VHL) jest rzadkim dziedzicznym zespołem nowotworowym, który charakteryzuje się występowaniem guzów zarówno w narządach centralnego układu nerwowego, jak i w innych częściach ciała. Częstość występowania VHL szacuje się na około 1 na 36 000-45 000 urodzeń.

Choroba jest spowodowana mutacją w genie VHL, który odpowiada za produkcję białka supresorowego nowotworu. Osoby z mutacją w jednym z alleli tego genu mają zwiększone ryzyko rozwoju guzów, takich jak guzy nerek, guzy chromochłonne nadnerczy, guzy siatkówki oka, guzy śródmózgowia i inne.

Wczesne rozpoznanie i monitorowanie VHL jest kluczowe dla skutecznego leczenia i minimalizowania powikłań. Osoby z podejrzeniem VHL powinny skonsultować się z genetykiem klinicznym, który może zalecić badania genetyczne i regularne badania obrazowe w celu wykrycia i monitorowania ewentualnych guzów.

Ważne jest, aby świadomość o VHL była podnoszona, aby umożliwić wcześniejsze rozpoznanie i leczenie, co może znacznie poprawić rokowanie dla pacjentów z tym zespołem.