Choroba von Willebranda - Co to jest?

Choroba von Willebranda jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi, które charakteryzuje się niedoborem lub nieprawidłową funkcją czynnika von Willebranda (vWF). Czynnik ten jest niezbędny do prawidłowego tworzenia skrzepu krwi.

Osoby z tą chorobą mogą doświadczać nadmiernej utraty krwi po urazach, zabiegach chirurgicznych lub menstruacji. Objawy mogą obejmować długotrwałe krwawienia z nosa, dziąseł, krwawienie z ran, krwawienie z przewodu pokarmowego lub moczenie krwi w moczu.

Choroba von Willebranda jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło chorobę. Jednak niektóre przypadki mogą być również spowodowane mutacjami spontanicznymi.

Diagnoza choroby von Willebranda obejmuje badania krwi, które oceniają poziom i funkcję czynnika von Willebranda. Leczenie może obejmować stosowanie leków, takich jak desmopresyna, które zwiększają poziom vWF, lub transfuzje krwi bogatej w czynnik von Willebranda.

Ważne jest, aby osoby z chorobą von Willebranda miały świadomość swojego stanu zdrowia i unikały czynników, które mogą zwiększać ryzyko krwawienia. Regularne kontrole lekarskie i współpraca z hematologiem są kluczowe dla zarządzania tą chorobą.