Choroba von Willebranda jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi, które charakteryzuje się niedoborem lub nieprawidłową funkcją czynnika von Willebranda. Aby zdiagnozować tę chorobę, przeprowadza się szereg badań.
Pierwszym krokiem jest wykonanie badania krzepliwości, które obejmuje ocenę czasu krzepnięcia krwi. Jeśli wynik jest nieprawidłowy, konieczne jest dalsze badanie.
Następnie lekarz zleca badanie czynnika von Willebranda, które pozwala ocenić poziom i funkcję tego czynnika. Może to obejmować oznaczenie antygenu von Willebranda, aktywności czynnika VIII i testy wiązania kolagenu.
W niektórych przypadkach, gdy wyniki są niejednoznaczne, może być konieczne wykonanie testów genetycznych, aby zidentyfikować mutacje odpowiedzialne za chorobę von Willebranda.
W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może również przeprowadzić badania dodatkowe, takie jak testy krzepnięcia krwi, badanie płytek krwi i badanie czynników krzepnięcia.
W przypadku podejrzenia choroby von Willebranda, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, który przeprowadzi odpowiednie badania i ustali właściwe leczenie.