Choroba Wilsona - Jaka jest jej częstość występowania?

Choroba Wilsona, znana również jako zwyrodnienie wątroby związane z miedzią, jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Jej częstość występowania jest trudna do określenia ze względu na jej rzadkość i zróżnicowane objawy.

Choroba Wilsona jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Szacuje się, że częstość występowania choroby wynosi około 1 na 30 000-100 000 osób.

Objawy choroby Wilsona mogą być różnorodne i obejmować problemy z wątrobą, układem nerwowym, oczami i innymi narządami. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla zapobiegania postępu choroby i powikłań.

W przypadku podejrzenia choroby Wilsona, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który może zlecić odpowiednie badania genetyczne i diagnostyczne w celu potwierdzenia diagnozy.