Choroba Wilsona - Jakie są jej przyczyny?

Choroba Wilsona, znana również jako zwyrodnienie wątroby związane z miedzią, jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Jej przyczyną jest mutacja w genie ATP7B, który odpowiada za transport miedzi w organizmie. W wyniku tej mutacji dochodzi do zaburzenia metabolizmu miedzi, co prowadzi do jej gromadzenia się głównie w wątrobie, ale także w innych narządach, takich jak mózg, rogówka czy nerki.

Objawy choroby Wilsona mogą być różnorodne i obejmować m.in. zmęczenie, żółtaczkę, zaburzenia neurologiczne, takie jak drżenie rąk, trudności w mówieniu czy chodzeniu, a także problemy z układem pokarmowym.

Choroba Wilsona jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla zapobiegania postępu choroby i minimalizowania jej skutków.