Synonimy dla Choroba Wilsona. Inne nazwy dla Choroba Wilsona.

Choroba Wilsona, znana również jako hepatolentikularna degeneracja, to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która prowadzi do gromadzenia się miedzi w organizmie. Jest spowodowana mutacją w genie ATP7B, który jest odpowiedzialny za transport miedzi.

Objawy Choroby Wilsona mogą obejmować zaburzenia ruchowe, takie jak drżenie, sztywność mięśni, trudności w chodzeniu, a także objawy neurologiczne, takie jak zaburzenia mowy, depresja, trudności w koncentracji. Choroba może również prowadzić do uszkodzenia wątroby, co objawia się żółtaczką, hepatomegalią i marskością wątroby.

Diagnoza Choroby Wilsona opiera się na badaniu poziomu miedzi w surowicy krwi, badaniu genetycznym oraz ocenie objawów klinicznych. Leczenie polega na stosowaniu leków chelatujących miedź, takich jak d-penicylamina i trientylenotetramina, które pomagają usunąć nadmiar miedzi z organizmu. W niektórych przypadkach konieczne może być przeszczepienie wątroby.

Wczesna diagnoza i leczenie Choroby Wilsona są kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia pacjentów.