Zespół Wiskotta-Aldricha - Jaka jest jego historia?

Zespół Wiskotta-Aldricha to rzadka choroba dziedziczna, która dotyka głównie mężczyzn. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1937 roku przez Alfreda Wiskotta i Roberta Aldricha.

Choroba charakteryzuje się trójkątem objawów: małopłytkowością, immunodeficytem oraz egzemą. Osoby z tym zespołem mają niską liczbę płytek krwi, co prowadzi do skłonności do krwawień. Ich układ odpornościowy jest osłabiony, co zwiększa ryzyko infekcji. Ponadto, często występuje u nich przewlekłe zapalenie skóry, zwane egzemą.

Zespół Wiskotta-Aldricha jest spowodowany mutacją w genie kodującym białko WASP, które odgrywa ważną rolę w funkcjonowaniu układu odpornościowego i płytek krwi. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby ją rozwinąć.

Chociaż nie ma leczenia, istnieją metody zarządzania objawami, takie jak transfuzje krwi, antybiotyki i immunoglobuliny. W niektórych przypadkach przeszczepienie szpiku kostnego może być konieczne. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla poprawy jakości życia osób z zespołem Wiskotta-Aldricha.