4
Krzywica hipofosfatemiczna związana z chromosomem X (XLH) - Jak się ją diagnozuje?
Krzywica hipofosfatemiczna związana z chromosomem X (XLH) - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Przetłumaczone z języka- hiszpański
Polepsz tłumaczenie
Po pierwsze, dziecko, testów fizycznych, jak zwykle, pierwszym i najbardziej łatwe do wykrycia obecności w rodzinnej historii choroby, zwykle reprezentuje trudności w ruchu, a podczas chodzenia oczywiste deformacji kończyn (łuk wymawiane, co więcej, normalne dziecko), niektóre anomalie głowy i klatki piersiowej mogą również uczestniczyć (rozszerzenie), w ten sposób, możemy stwierdzić, że choroba otrzymał w dziedzictwo, i zajmie nam tylko kilka badań, aby sprawdzić. Jednak, gdy nie mamy poprzednia historia, nas badań bardziej pełne. Zazwyczaj fosforu w surowicy (krwi), wapnia w surowicy jest normalne i fosfatazy alkalicznej w surowicy krwi jest dość wysoka. Poziom witaminy D także są normalne, ale jest niższy niż można by się spodziewać z niskim poziomem fosforu.
Niezbędne testy do ich diagnostyki obejmują niektóre z następujących testów:
FOSFOR
FOSFATASAS ALKALICZNE
WAPNIA
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
CALCIURIA
CREATININURIA
Ponadto, zdjęcia rentgenowskie do oceny deformacji i wieku tkanki kostnej pacjenta, wszystko to w celu, aby zrobić dobrą diagnostykę, a także dowiedzieć się, różnić się od innych chorób, które czasami są podobne. Tak samo ważne jest, aby skonsultować się z wykwalifikowanym specjalistą, a najlepiej-pracować z chorobami rzadkimi, jest najlepszym sposobem, aby uniknąć opóźnienia ważne diagnozy.
Endokrynologów i specjaliści w dziedzinie nefrologii i/lub metabolizm-to profesjonaliści, o których mowa powyżej, ponadto, jeden mój kolega ortopeda może skierować do odpowiedniego specjalisty po obserwacji nieprawidłowości kości w RX.
Niezbędne testy do ich diagnostyki obejmują niektóre z następujących testów:
FOSFOR
FOSFATASAS ALKALICZNE
WAPNIA
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
CALCIURIA
CREATININURIA
Ponadto, zdjęcia rentgenowskie do oceny deformacji i wieku tkanki kostnej pacjenta, wszystko to w celu, aby zrobić dobrą diagnostykę, a także dowiedzieć się, różnić się od innych chorób, które czasami są podobne. Tak samo ważne jest, aby skonsultować się z wykwalifikowanym specjalistą, a najlepiej-pracować z chorobami rzadkimi, jest najlepszym sposobem, aby uniknąć opóźnienia ważne diagnozy.
Endokrynologów i specjaliści w dziedzinie nefrologii i/lub metabolizm-to profesjonaliści, o których mowa powyżej, ponadto, jeden mój kolega ortopeda może skierować do odpowiedniego specjalisty po obserwacji nieprawidłowości kości w RX.
Dodany 9 sie 2017 przez Felipe Zúñiga 2650
