Como Síndrome de Phelan-McDermid é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Phelan-McDermid é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Phelan-McDermid
A Síndrome de Phelan-McDermid é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica abrangente, que inclui a análise dos sintomas e características físicas do indivíduo. Além disso, exames genéticos, como a análise do cariótipo e a técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH), são realizados para identificar possíveis alterações no cromossomo 22, onde está localizado o gene SHANK3, responsável pela síndrome.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Phelan-McDermid deve ser feito por um médico especialista, como um geneticista ou um neurologista, que irá considerar todos os aspectos clínicos e genéticos do paciente. O diagnóstico precoce é fundamental para que sejam oferecidos os cuidados e tratamentos adequados, visando melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento global do indivíduo afetado.
