Qual é a história da Síndrome de Phelan-McDermid?

A Síndrome de Phelan-McDermid, também conhecida como Deleção 22q13, é uma condição genética rara que afeta o cromossomo 22. Foi descoberta em 1983 por Phelan e McDermid. A síndrome é caracterizada por uma deleção ou mutação no braço longo do cromossomo 22, resultando em diversos sintomas e características.

Os sintomas mais comuns incluem atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, atraso na fala, hipotonia muscular e problemas de comportamento, como autismo e hiperatividade. Além disso, muitos indivíduos com a síndrome apresentam características físicas distintas, como olhos amendoados, orelhas grandes e dedos longos.

A síndrome de Phelan-McDermid é causada pela perda de um gene específico chamado SHANK3, que desempenha um papel importante na função cerebral. Não há cura para a síndrome, mas o tratamento é focado em gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.

É importante que as famílias afetadas tenham acesso a apoio médico, terapêutico e educacional adequado para ajudar no desenvolvimento e bem-estar das pessoas com essa síndrome.