21

O que é Síndrome de Phelan-McDermid?

Descrição da Síndrome de Phelan-McDermid. Descubra o que é Síndrome de Phelan-McDermid e aprenda mais sobre a doença.

O que é Síndrome de Phelan-McDermid

A Síndrome de Phelan-McDermid, também conhecida como Deleção 22q13, é uma condição genética rara que afeta o cromossomo 22. É caracterizada por atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual, atraso na fala e linguagem, além de traços autistas.


A principal causa da síndrome é a deleção ou perda de material genético na região 22q13 do cromossomo 22. Isso pode ocorrer de forma espontânea ou ser herdado dos pais. Os sintomas podem variar amplamente, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de comunicação e comportamentos repetitivos.


Não há cura para a Síndrome de Phelan-McDermid, mas o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do indivíduo. Isso pode envolver terapias de fala, ocupacionais e comportamentais, além de suporte educacional especializado. É importante que os indivíduos com essa síndrome recebam um acompanhamento médico adequado e apoio emocional para lidar com os desafios que podem surgir.


0 Respostas
Ainda não há respostas para essa pergunta. Torne-se embaixador e responda.

O que é Síndrome de Phelan-McDermid

Síndrome de Phelan-McDermid - esperança de vida

Qual é a esperança de vida com Síndrome de Phelan-McDermid?

2 Respostas
Síndrome de Phelan-McDermid - diagnóstico

Como Síndrome de Phelan-McDermid é diagnosticada?

1 Responda
Síndrome de Phelan-McDermid - esporte

É recomendável que pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid pratiquem exercí...

1 Responda
Síndrome de Phelan-McDermid - sintomas

Quais são os piores sintomas de Síndrome de Phelan-McDermid?

1 Responda
Famosos com Síndrome de Phelan-McDermid

Famosos com Síndrome de Phelan-McDermid

2 Respostas
Síndrome de Phelan-McDermid - dieta

Dieta para Síndrome de Phelan-McDermid. Existe alguma dieta que melhore a q...

1 Responda
Viver com Síndrome de Phelan-McDermid

Como viver com Síndrome de Phelan-McDermid? Podemos ser felizes com Síndrom...

1 Responda
Síndrome de Phelan-McDermid é hereditária?

Síndrome de Phelan-McDermid é hereditária?

1 Responda

Mapa mundial de Síndrome de Phelan-McDermid

Encontra pessoas com Síndrome de Phelan-McDermid no mapa. Conecte-se com elas e troquem experiências. Una-se à comunidade de Síndrome de Phelan-McDermid.

Histórias de Síndrome de Phelan-McDermid

HISTÓRIAS SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID

Conte a sua história e ajude a outros

Contar minha história

Fórum Síndrome de Phelan-McDermid

FÓRUM SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID

Faça uma pergunta e obtenha respostas de outros usuários.

Fazer uma pergunta

Encontre suas "almas gêmeas" de sintomas

Agora você pode adicionar os seus sintomas diseasemaps e encontrar as suas "almas gêmeas" de sintomas. "Almas gêmeas" de sintomas sãos as pessoas com as quais compartilha mais sintomas

"Alma gêmea" de sintomas

Adicione seus sintomas e descubra no mapa outras pessoas que passam por algo semelhante

Mapa de almas gêmeas