A Síndrome de Phelan-McDermid, também conhecida como Deleção 22q13, é uma condição genética rara que afeta o cromossomo 22. É caracterizada por atraso no desenvolvimento global, deficiência intelectual, atraso na fala e linguagem, além de traços autistas.
A principal causa da síndrome é a deleção ou perda de material genético na região 22q13 do cromossomo 22. Isso pode ocorrer de forma espontânea ou ser herdado dos pais. Os sintomas podem variar amplamente, mas geralmente incluem atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de comunicação e comportamentos repetitivos.
Não há cura para a Síndrome de Phelan-McDermid, mas o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do indivíduo. Isso pode envolver terapias de fala, ocupacionais e comportamentais, além de suporte educacional especializado. É importante que os indivíduos com essa síndrome recebam um acompanhamento médico adequado e apoio emocional para lidar com os desafios que podem surgir.