Para ter um diagnóstico preciso é necessário acompanhamento de neurologista e geneticista. O exame de cariótipo faz a contagem dos cromossomos, o exame de DNA por Array faz o rastreamento do genoma, agrupa e analisa os pares. A microdeleçao é a falta de um " pedacinho" do cromossomo. Pode ou não ser herdado geneticamente.