A Síndrome 48 XXYY é uma condição genética rara que afeta indivíduos do sexo masculino. Ela ocorre devido a uma alteração nos cromossomos sexuais, resultando em um cariótipo incomum de 48 cromossomos, em vez dos 46 típicos. Os sintomas variam, mas podem incluir atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, problemas de linguagem e fala, baixa estatura, características faciais distintas e problemas de comportamento. É importante ressaltar que cada pessoa afetada pode apresentar uma combinação única de sintomas. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames genéticos. O tratamento visa abordar os sintomas específicos e pode envolver terapia ocupacional, terapia da fala, apoio educacional e acompanhamento médico regular. É fundamental que os indivíduos com Síndrome 48 XXYY recebam um suporte adequado e multidisciplinar para alcançar seu pleno potencial e qualidade de vida.