A Síndrome 48 XXYY é uma condição genética rara que afeta indivíduos do sexo masculino. Também conhecida como síndrome do cromossomo duplo Y, essa síndrome ocorre devido a uma alteração nos cromossomos sexuais, resultando em um cariótipo anormal de 48,XXYY.
Os principais sintomas da Síndrome 48 XXYY incluem atraso no desenvolvimento físico e cognitivo, dificuldades de aprendizagem, problemas de comportamento, baixa estatura, hipotonia muscular e características faciais distintas.
O diagnóstico da síndrome é feito por meio de exames genéticos, como a análise do cariótipo. O tratamento é multidisciplinar e visa melhorar a qualidade de vida do indivíduo, incluindo terapia hormonal, terapia ocupacional, fonoaudiologia e suporte psicológico.
Embora a Síndrome 48 XXYY seja uma condição genética complexa, com impacto significativo na vida dos indivíduos afetados, com o suporte adequado e intervenções precoces, é possível promover um desenvolvimento saudável e melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.