A Síndrome de Aarskog-Scott é diagnosticada por meio de uma avaliação clínica abrangente, que inclui a análise dos sinais e sintomas característicos dessa condição genética. O médico realizará um exame físico minucioso, observando características faciais distintas, como nariz largo e ponte nasal achatada, além de outras anomalias físicas, como dedos curtos e unidos, baixa estatura e genitália subdesenvolvida em meninos. Além disso, exames complementares podem ser solicitados para confirmar o diagnóstico, como radiografias ósseas, exames genéticos e avaliação cardíaca. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e proporcionar um melhor prognóstico para os indivíduos afetados. Portanto, se houver suspeita de Síndrome de Aarskog-Scott, é essencial buscar a orientação de um médico especialista.