O Síndrome de Aarskog-Scott é uma condição genética rara que afeta principalmente os homens. É causada por uma mutação no gene FGD1, que é transmitido de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Isso significa que a síndrome é hereditária e pode ser passada de uma geração para outra.
Os sintomas característicos da síndrome incluem baixa estatura, face arredondada, fenda palpebral inclinada para baixo, nariz largo, lábio superior fino, entre outros. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar anormalidades esqueléticas, como dedos curtos e unidos, além de atraso no desenvolvimento motor e intelectual.
É importante ressaltar que, como a síndrome é transmitida de forma ligada ao cromossomo X, as mulheres geralmente são portadoras assintomáticas, enquanto os homens são mais afetados. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento da síndrome.