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Qual é a história da Síndrome De Aarskog-Scott?

Quando a Síndrome De Aarskog-Scott foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Síndrome De Aarskog-Scott

A Síndrome de Aarskog-Scott, também conhecida como Displasia Faciogenital, é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Foi descrita pela primeira vez em 1970 pelos médicos Dagfinn Aarskog e Charles Scott. A síndrome é caracterizada por anomalias faciais, como nariz largo e achatado, lábio superior fino, fenda palatina e orelhas de implantação baixa. Além disso, os indivíduos afetados apresentam baixa estatura, mãos e pés pequenos, dedos curtos e alargamento dos dedos das mãos.


A síndrome é causada por uma mutação no gene FGD1, que está localizado no cromossomo X. Essa mutação interfere no desenvolvimento adequado dos tecidos e órgãos durante a gestação, resultando nas características físicas e no crescimento comprometido observados na síndrome.


Não há cura para a Síndrome de Aarskog-Scott, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte às necessidades individuais de cada paciente. É importante que os indivíduos afetados sejam acompanhados por uma equipe médica multidisciplinar, que possa oferecer suporte emocional, fisioterapia, terapia ocupacional e intervenções cirúrgicas, se necessário.


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