A Síndrome de Aarskog-Scott, também conhecida como Síndrome de Facies de Aarskog-Scott, é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Caracteriza-se por anomalias faciais, baixa estatura, mãos e pés pequenos, além de outros sintomas físicos e às vezes intelectuais.
Os principais sinais e sintomas da síndrome incluem face arredondada, nariz largo, fenda palpebral inclinada para baixo, lábio superior fino, orelhas de implantação baixa, dedos curtos e unidos, além de outras características físicas.
Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar atraso no desenvolvimento motor e intelectual, hérnias inguinais, criptorquidia (testículos não descidos) e problemas cardíacos.
O diagnóstico da síndrome é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos, bem como em exames genéticos para confirmar a presença de mutações no gene FGD1.
Não há cura para a Síndrome de Aarskog-Scott, mas o tratamento é focado no manejo dos sintomas e no suporte multidisciplinar, envolvendo especialistas em genética, pediatria, ortopedia, cardiologia e outros profissionais de saúde.