A Síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja causada por mutações no gene FGD1 localizado no cromossomo X.
Essa mutação genética interfere no desenvolvimento normal do corpo, resultando em características físicas distintas, como baixa estatura, face arredondada, nariz largo, lábio superior fino, fenda palatina, dedos curtos e outras anomalias.
Além das características físicas, a síndrome também pode causar atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, bem como problemas cardíacos e genitais.
Embora a síndrome seja hereditária, muitos casos ocorrem devido a mutações espontâneas no gene FGD1. O diagnóstico é feito com base nas características físicas e pode ser confirmado por testes genéticos.
Não há cura para a Síndrome de Aarskog-Scott, mas o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.