A Síndrome de Aarskog-Scott é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Ela é caracterizada por anomalias faciais, baixa estatura, mãos e pés pequenos, além de outros sintomas físicos e cognitivos.
Os últimos avanços na pesquisa sobre essa síndrome têm se concentrado na identificação dos genes responsáveis pela doença. Estudos genéticos têm revelado mutações no gene FGD1 como a principal causa da síndrome, mas também foram identificadas mutações em outros genes.
Além disso, pesquisas têm buscado compreender melhor os mecanismos moleculares envolvidos na síndrome, visando desenvolver terapias mais eficazes. Estudos em modelos animais têm sido realizados para testar novas abordagens terapêuticas, como a terapia gênica.
Embora ainda não exista uma cura para a Síndrome de Aarskog-Scott, esses avanços na pesquisa têm proporcionado uma melhor compreensão da doença e podem levar a novas opções de tratamento no futuro.