Quais são as causas de Síndrome De Bassen-Kornzweig?
Veja algumas causas da Síndrome De Bassen-Kornzweig segundo pessoas que têm experiência com Síndrome De Bassen-Kornzweig
A Síndrome de Bassen-Kornzweig é uma doença genética rara que afeta o metabolismo das gorduras no organismo. A principal causa dessa síndrome é uma mutação no gene ABCG5 ou ABCG8, responsáveis pelo transporte de colesterol e fitoesteróis no intestino. Essa mutação impede a absorção adequada dessas substâncias, levando a uma deficiência de vitamina E no organismo.
A deficiência de vitamina E é um dos principais fatores que contribuem para o desenvolvimento dos sintomas da síndrome. A vitamina E desempenha um papel importante na proteção das células contra danos oxidativos, e sua falta pode levar a problemas neurológicos, musculares e oculares.
Além da mutação genética, outros fatores podem influenciar no desenvolvimento da síndrome, como histórico familiar da doença e consanguinidade dos pais. No entanto, é importante ressaltar que a síndrome é extremamente rara e sua ocorrência está relacionada principalmente à herança genética.
