Como Acodroplasia é diagnosticada?

A acodroplasia é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. O diagnóstico geralmente é feito logo após o nascimento ou nos primeiros anos de vida, quando os sinais característicos da condição se tornam evidentes. Durante o exame clínico, o médico avalia o crescimento ósseo, a aparência física e os sintomas do paciente. As radiografias são usadas para identificar anormalidades no esqueleto, como encurtamento dos membros e deformidades ósseas. Os testes genéticos, como a análise do gene FGFR3, confirmam o diagnóstico e identificam mutações específicas. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e garantir um melhor prognóstico para os indivíduos com acodroplasia.