Qual é a prevalência da Acodroplasia?
Quantas pessoas são afetadas por Acodroplasia? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A acodroplasia é uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo e causa nanismo. Estima-se que a prevalência dessa condição seja de aproximadamente 1 em cada 25.000 a 30.000 nascimentos. A acodroplasia é mais comum em pessoas de ascendência europeia, mas pode ocorrer em qualquer grupo étnico. Os sintomas característicos incluem baixa estatura, membros curtos, cabeça grande em relação ao corpo, mãos e pés curtos e problemas respiratórios. Embora a acodroplasia seja uma condição genética, a maioria dos casos ocorre devido a mutações espontâneas no gene FGFR3. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. O tratamento visa melhorar a qualidade de vida do paciente e pode incluir terapia hormonal, cirurgias ortopédicas e acompanhamento médico regular.
