Quais são as causas de Acodroplasia?

A acodroplasia é uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo e causa anormalidades no desenvolvimento do esqueleto. A principal causa da acodroplasia é uma mutação genética espontânea no gene FGFR3, que é responsável pelo crescimento e desenvolvimento dos ossos. Essa mutação ocorre durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides, e não é herdada dos pais. A acodroplasia é uma condição autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. No entanto, a maioria dos casos de acodroplasia ocorre de forma esporádica, ou seja, sem histórico familiar. Fatores de risco para a mutação genética incluem idade avançada dos pais e histórico familiar de acodroplasia.