Acrodisostose é hereditária?
Veja aqui se Acrodisostose pode ser hereditária. Você tem algum componente genético? Algum membro da sua família tem Acrodisostose ou pode estar predisposto a desenvolver a condição?
Sim, a acrodisostose é uma condição genética hereditária. Ela é causada por uma mutação no gene PRKAR1A, que é transmitido de forma autossômica dominante. Isso significa que um dos pais afetados tem 50% de chance de transmitir o gene mutado para cada filho.
A acrodisostose afeta o desenvolvimento ósseo, resultando em características físicas distintas, como dedos curtos e alargados, ossos do crânio deformados e baixa estatura. Além disso, pode haver comprometimento do sistema endócrino, levando a problemas hormonais.
É importante ressaltar que nem todas as pessoas com a mutação genética desenvolvem sintomas da acrodisostose. Alguns indivíduos podem ser portadores assintomáticos, enquanto outros apresentam sintomas leves a graves.
O diagnóstico da acrodisostose é realizado por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. O tratamento é focado no manejo dos sintomas e pode envolver cirurgias corretivas, terapia hormonal e acompanhamento médico regular.
