A Acrodisostose é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo e é caracterizada por anomalias esqueléticas. Ela foi descoberta em 1970 e recebeu esse nome devido às suas principais características: acro (extremidades) e disostose (má formação óssea).
Os sintomas da Acrodisostose incluem baixa estatura, dedos curtos e grossos, mãos e pés largos, além de limitação de movimento nas articulações. Alguns pacientes também podem apresentar características faciais distintas, como nariz largo e lábios grossos.
Essa condição é causada por mutações genéticas no gene PRKAR1A, que desempenha um papel importante na regulação do crescimento ósseo. A Acrodisostose é uma doença hereditária, mas também pode ocorrer devido a mutações espontâneas.
O tratamento da Acrodisostose é focado no manejo dos sintomas e pode incluir terapia ocupacional, fisioterapia e cirurgias corretivas, dependendo da gravidade das deformidades ósseas.