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O que é Displasia Acromícrica?

Descrição da Displasia Acromícrica. Descubra o que é Displasia Acromícrica e aprenda mais sobre a doença.

O que é Displasia Acromícrica

A Displasia Acromícrica é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos conjuntivos. Ela é caracterizada por anormalidades nas extremidades do corpo, como mãos e pés, que são desproporcionalmente pequenos em relação ao restante do corpo.


Os principais sintomas da Displasia Acromícrica incluem dedos curtos e largos, unhas deformadas, ossos longos subdesenvolvidos e articulações rígidas. Além disso, algumas pessoas afetadas podem apresentar características faciais distintas, como nariz largo e lábio superior proeminente.


Essa condição é causada por mutações genéticas no gene ACAN, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento ósseo e cartilaginoso. A Displasia Acromícrica é uma doença hereditária e pode ser transmitida de pais para filhos.


Não há cura para a Displasia Acromícrica, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapia ocupacional, cirurgias corretivas e acompanhamento médico regular.


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